cnv是什么意思 cnv具体是什么意思

阿林2023-06-15 20:53:10

1、拷贝数变异简称CNV，是指在人群中，基因组特定区域发生重复、缺失或者拷贝次数改变的现象，涉及范围一般在lkb以上。

2、CNV属于染色体结构变异的一种，常由基因组重排而导致。CNV在人类基因组中广泛存在，且覆盖范围要远高于SNP和STR。如编码唾液淀粉酶的AMY1基因在不同人群中的拷贝次数存在显著的差异。